La medicina de precisión es una aproximación que considera las particularidades de los pacientes en relación con biomarcadores, los omics (genómica, transcriptómica, proteómica, metabolómica, etc.), imágenes (radiómica), estilo de vida, factores ambientales, etc., lo que permite clasificar a estos en subpoblaciones (o endotipos), generalmente con diferencias diagnósticas, pronósticas y terapéuticas entre sí.
Los biomarcadores son elementos fundamentales en el desarrollo de la medicina de precisión, y se pueden definir como factores que se pueden medir y evaluar objetivamente como indicadores de procesos biológicos normales o patológicos, o de respuestas farmacológicas a una intervención terapéutica. Los biomarcadores pueden ser predictivos, pronósticos o de respuesta.
Aunque algunas patologías, como ciertas enfermedades raras, pueden ser caracterizadas con pruebas genéticas específicas, la mayoría de las enfermedades crónicas, como muchas enfermedades respiratorias, presentan una alta heterogeneidad en cuanto a sus factores de riesgo, mecanismos fisiopatológicos, presentación, respuesta a tratamiento, etc. Un claro ejemplo de esto es el asma. A pesar de que se puede subclasificar en distintos fenotipos (T2 alérgico, T2 eosinofílico, No T2, etc.), la superposición que se observa entre estos fenotipos y la falta de respuesta adecuada al tratamiento que presentan muchos pacientes hace pensar que esta es una clasificación simplista y que se deben considerar o incluir otras variables de la enfermedad y aplicar métodos de análisis novedosos para poder desarrollar una clasificación más precisa y útil.
Debido a la alta diversidad y volumen de la data requerida para desarrollar la medicina de precisión, es necesario utilizar técnicas basadas en Machine Learning que la puedan procesar de manera eficiente. Y aunque a la fecha existen múltiples estudios de multi-omics y ciertas variables clínicas para el endotipado de la patología, es necesario incluir en el análisis los factores ambientales y hábitos integrando datos de sensores. Adicionalmente, estos hallazgos deben ser validados clínicamente y explorados desde el punto de vista económico.
Sin embargo, ante la dificultad de implementar actualmente medicina de precisión en enfermedades respiratorias, investigadores han propuesto una estrategia que representa un paso que nos acerca a esta, basada en la identificación de rasgos tratables de la enfermedad (características fisiológicas o clínicas que pueden ser evaluables y que tienen un tratamiento específico).Estos rasgos pueden identificarse en diferentes dominios: